甲状腺癌基因检测

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  1. 甲状腺癌16基因检测
    甲状腺癌16基因检测产品采用高通量测序技术,检测与甲状腺癌发生高度相关的16个基因,包含NCCN推荐的BRAF、NTRK、ALK、RET等基因,为患者提供甲状腺癌的结节良恶性判断、用药指导、复发与预后风险评估以及遗传筛查的全周期管理,实现一次检测多重获益。

    甲状腺癌16基因检测列表
    甲状腺癌16基因检测列表.png 116.4 KB


    甲状腺癌靶向药物
    甲状腺癌靶向药物信息.png 197.9 KB


    检测意义
    1. 对甲状腺进行分型,确定肿瘤的良恶性;
    2. 帮助甲状腺癌患者选择可能的靶向药,制定个性化用药治疗方案;
    3. 评估甲状腺癌预后风险
    4. 对于MTC(髓样甲状腺癌),应对患者及一级亲属基因检测,以明确遗传风险,指导早期诊断、预防性甲状腺切除和靶向药

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  2. · 预进行甲状腺结节良恶性判断的人群
    · 预进行复发与预后风险评估的甲状腺癌患者
    · 预进行术后治疗方式及用药指导的甲状腺癌患者
  3. 肿瘤用药检测流程.png 34.3 KB

    肿瘤检测.png 53.2 KB

  4. 甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤,近年来发病率不断上升。基因检测已成为临床上诊断和治疗甲状腺癌的重要手段之一。
     
    患者安女士,37岁,因颈部无痛性肿块进行性增大,于2021年6月就诊于某三甲医院。体格检查发现,患者甲状腺右侧叶可触及一约3cm×2cm肿块,质地较硬,活动度差,无压痛。实验室检查提示,血清甲状腺球蛋白增高,甲状腺彩超显示右侧叶实质性肿块。基于患者临床表现和辅助检查,医生初步诊断为甲状腺癌可能性较大。
     
    为进一步明确肿瘤类型和指导治疗,医生建议患者进行甲状腺癌基因检测。检测方法采用基于聚合酶链反应(PCR)技术的突变富集液相芯片(MELC)法,对多个与甲状腺癌相关的基因进行检测,包括BRAF、RAS、TP53、PAX8-PPARG等。
     
    检测结果显示,患者BRAF基因V600E突变阳性,其余检测基因未见异常。根据这一结果,医生分析认为患者属于甲状腺乳头状癌(TPCC),该型肿瘤恶性程度较低,预后较好,但易发生淋巴结转移。
     
    医生结合患者的临床表现、影像学和基因检测结果,确诊为甲状腺乳头状癌。随后,医生制定了治疗方案,决定采用手术切除右侧甲状腺及峡部,同时进行颈部淋巴结清扫。
     
    患者于2021年7月接受手术治疗,手术过程顺利,术后恢复良好。患者于2022年1月接受复查,血清甲状腺球蛋白水平恢复正常,甲状腺彩超未见明显异常,生活质量良好。根据医生评估,患者治愈率较高,预后较好。
     
    通过对这个甲状腺癌肿瘤基因检测案例的分析,我们可以看到基因检测在甲状腺癌诊断和治疗中的重要应用。首先,基因检测帮助医生明确了肿瘤类型,为制定治疗方案提供了依据。其次,BRAF基因V600E突变为甲状腺乳头状癌的标志性突变,检测出该突变有助于判断患者的预后和复发风险。最后,针对基因突变采取靶向治疗可提高患者疗效和生活质量。
     
    总之,甲状腺癌肿瘤基因检测为临床医生提供了重要参考依据,有助于提高甲状腺癌的诊断准确性和治疗效果。随着基因检测技术的不断发展,未来将会有更多患者受益于基因检测带来的精准医疗。
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