卵巢癌基因检测

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  1. 卵巢癌25基因检测
    卵巢癌是指生长在卵巢上的恶性肿瘤,其由于卵巢癌早期缺少症状,即使有症状也不特异,筛查的作用又有限,因此早期诊断比较困难,就诊时60%~70%已为晚期,而晚期病例又疗效不佳。因此,虽然卵巢癌的发病率低于宫颈癌和子宫内膜癌居妇科恶性肿瘤的第三位,但死亡率却超过前二者之和,高居妇科癌症首位,是严重威胁妇女健康的最大疾患。
     
    卵巢癌25基因检测产品采用高通量测序技术,检测与卵巢癌发生高度相关的25个基因,包含NCCN推荐的NTRK、BRAF、BRCA和部分HRR相关基因。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。
     
    卵巢癌靶向药物信息
    卵巢癌靶向药物(PARPi)信息.png 262.7 KB

    检测基因列表
    卵巢癌25基因检测列表.png 134.5 KB

    检测意义
    · 帮助卵巢癌患者及其一级亲属评估遗传风险,指导预防策略
    · 指导治疗用药选择和疗效预测,包括PARP抑制剂、免疫治疗以及其他治疗
    · 有利于参加合适的临床试验

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  2. · 初诊卵巢癌患者;
    · 耐药及复发的卵巢癌患者;
    · 对卵巢癌患者及一级亲属可取外周血进行遗传风险相关基因检测。
  3. 肿瘤用药检测流程.png 34.3 KB

    肿瘤检测.png 53.2 KB

  4. 卵巢癌作为女性生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一,其诊断与治疗中应用基因检测技术的重要性日益凸显。

    案例介绍
    患者李女士,43岁,已婚育,因腹部胀痛、不规则阴道流血等症状,到医院进行检查,发现盆腔内存在异常肿块。经过病理活检,最终诊断为卵巢癌。面对这一诊断结果,为了更准确地了解李女士的病情,制定合适的治疗方案,医生建议进行卵巢癌肿瘤基因检测。
     
    实验过程
    基因检测过程中,医生采集了李女士的肿瘤组织样本,采用先进的基因测序技术,对其中的基因变异进行检测。经过一段时间的努力,检测结果显示李女士的肿瘤组织中存在BRCA1和TP53基因的突变。

    精准诊断 
    在诊断标准方面,虽然李女士的病理活检已经确诊为卵巢癌,但基因检测结果为她的诊断提供了更多分子层面的证据,使诊断更为精准。
    在制定治疗措施时,医生根据李女士的基因检测结果,为她选择了针对性的靶向药物。这种个性化治疗方案有望在提高疗效的同时,降低副作用。
     
    通过对李女士的案例分析,我们可以看到卵巢癌肿瘤基因检测在临床中的应用价值。
    首先,基因检测有助于评估患者的发病风险,对于有家族遗传倾向的患者,可以提前采取干预措施,降低发病风险。
    其次,基因检测为诊断提供了更多分子层面的证据,使诊断更为精准可靠。
    此外,基因检测结果有助于制定个性化的治疗方案,提高治疗效果,降低副作用。
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