遗传性肿瘤基因检测

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  1. 蓝沙生物遗传性肿瘤43基因检测产品覆盖28种遗传性肿瘤或遗传性肿瘤综合征,利用高通量测序技术结合目标区域探针捕获技术,一次性对43个遗传性肿瘤易感基因进行全面检测。该项检测既能为遗传性肿瘤患者查找致病基因,提供针对性治疗方案;又能提示患者家属患肿瘤的风险,协助其积极主动采取针对性的健康方案,做到未病先防。

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  2. 普通人群: 正常体检,健康监控。
    肿瘤易感人群:有遗传性肿瘤家族史的人群;不健康生活方式人群;生活或工作环境中常接触有毒有害物质的人群。
    已患肿瘤人群:患者想是否是遗传因素导致的肿瘤;年轻的肿瘤患者人群(<50岁);一个患者出现多个原发性肿瘤;罕见肿瘤患者。
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  4. 在临床医学中,遗传性肿瘤是一种由基因突变引起的疾病,具有明显的家族聚集性。遗传性肿瘤的发生与基因变异密切相关,而基因检测则是诊断和治疗遗传性肿瘤的重要手段。本文将以一例遗传性乳腺癌为例,详细介绍基因检测在遗传性肿瘤诊治中的应用及其价值。
     
    案例背景
    患者李女士,45岁,自我体检时发现乳房肿块,经病理检查确诊为乳腺癌。患者家族中有多位女性成员患有乳腺癌,其中一个亲姐姐也在30多岁时被确诊为乳腺癌。考虑到家族遗传因素在乳腺癌发病中的重要性,医生建议进行基因检测以进一步了解患者的肿瘤遗传背景,为后续治疗提供依据。

    检测方法
    基因检测采用基于高通量测序技术的Panel基因检测方法,对与乳腺癌相关的多个基因进行检测。具体步骤包括样本采集、DNA提取、文库构建、高通量测序、数据分析和结果解读。检测的基因主要包括与乳腺癌相关的突变基因、单核苷酸多态性(SNP)、拷贝数变异(CNV)和肿瘤标志物等。
     
    实验结果
    基因检测结果显示,患者在BRCA1和BRCA2基因中存在突变,其中BRCA1突变被认为是乳腺癌发生的重要遗传因素,而BRCA2突变则与乳腺癌和其他多种癌症的发病风险增加相关。此外,检测结果还显示患者存在CNV(拷贝数变异),进一步提示患者可能对某些靶向药物敏感。
     
    临床应用
    根据基因检测结果,医生制定了更加个性化的治疗方案。对于BRCA1和BRCA2基因突变,医生建议在常规化疗基础上添加相应的靶向药物,以提高治疗效果和患者生存期。对于CNV(拷贝数变异),医生建议尝试使用PARP抑制剂等靶向治疗手段,以增强患者自身的PARP酶对肿瘤细胞的杀伤作用。
    同时,医生还对患者的家族成员进行了遗传咨询和基因检测,以便及早发现和治疗潜在的肿瘤风险。
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