肾癌基因检测

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  • 常见问题
  1. 肾癌20基因检测
    肾癌20基因检测产品采用高通量测序技术,检测与肾癌发生高度相关的20个基因,包含NCCN推荐的VHL、PBRM1、SETD2、BAP1、部分mTOR通路相关基因、TP53、MET等基因。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

    检测基因列表
    肾癌20基因检测列表.png 112.5 KB

    肾癌靶向药物信息
    肾癌靶向药物信息.png 150.9 KB

    检测意义
    1. 帮助肾癌的临床诊断:
    ①部分肾癌无法通过常用的HE染色与免疫组化确定病理类型,如Xp11.2易位/TFE3基因融合肾细胞癌的组织学表型缺乏典型特征,需要进行荧光原位杂交(FISH)或TFE融合基因检测以明确诊断;
    ②遗传性肾癌与散发性肾癌的区分。
    2. 疗效预测:
    尤其是DDR通路相关基因检测,可预测免疫治疗疗效。
    3. 预后评估:
    BAP1、PBRM1、TP53在使用一线TKI治疗的晚期肾癌患者中有独立预测价值;MSKCC基因模型对晚期肾癌患者的总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)做出了更为精确的预测。

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  2. · 一线治疗后进展的晚期肾透明细胞癌、晚期肾非透明细胞癌、符合遗传性肾癌筛查标准以及特殊临床病理的肾癌患者;
    · 一线治疗后进展的晚期 ccRCC:基因检测可评估患者对靶向药物的敏感性,进而辅助二线和后线治疗的药物决策;
    · nccRCC:基因检测有助于选择适宜的一线治疗药物;
    · 符合超进展相关风险但需要进行免疫治疗的患者。
  3. 肿瘤用药检测流程.png 34.3 KB

    肿瘤检测.png 53.2 KB

  4. 案例介绍
    患者杨先生,48岁。因近期腰部疼痛,且肾功能检查异常,医生建议他进行肾癌肿瘤基因检测以明确诊断。

    实验方法
    肾癌肿瘤基因检测的主要方法是采集患者的肿瘤组织样本,通过特定的实验流程,寻找与肾癌相关的突变基因和生物标志物。这些信息将帮助医生判断肿瘤的恶性程度、预测患者的预后以及指导治疗方案。
     
    实验结果
    肾癌肿瘤基因检测结果提示,杨先生的肿瘤存在ALK和MET基因的融合,这正是肾癌的常见基因变异类型。通过进一步分析,医生了解到患者的肿瘤处于早期阶段,暂未出现转移。
     与传统的影像学诊断相比,肾癌肿瘤基因检测具有更高的敏感性和特异性。本例中,通过基因检测,医生能够快速准确地锁定肿瘤的基因变异,为后续治疗提供有力的依据。此外,根据检测结果,医生可以为患者制定个性化的治疗方案,提高治疗效果。
     
    临床应用
    通过肾癌肿瘤基因检测,医生得以准确诊断出杨先生的肾癌类型,并制定了针对性的治疗方案。经过一段时间的治疗,杨先生的病情明显好转,肾功能逐渐恢复。

    总而言之,肾癌肿瘤基因检测在疾病诊断中具有显著优势,能够为医生提供更多有价值的信息,帮助患者实现精准治疗。然而,这种检测方法仍有不足之处,如检测成本高、技术难度大等。未来,随着基因测序技术的不断进步,我们相信肾癌肿瘤基因检测将逐渐普及化,为更多肾癌患者带来生的希望。
     

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