林奇综合征
林奇综合征(Lynch syndrome, LS)占全部结直肠癌的2-4% [1]，又称遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），是一种常见的染色体显性遗传模式的遗传性结直肠癌，可引发肠道和肠外肿瘤（胃，子宫内膜，卵巢，胰腺，胆道，泌尿系统移行细胞癌，胶质细胞瘤，皮脂腺腺瘤性息肉，角状腺瘤），其分子特征为高度微卫星不稳定(MSI-H)或错配修复(MMR)相关基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及EPCAM等)胚系致病突变。
本产品采用高通量测序技术，检测林奇综合征相关基因的全部外显子区域的变异情况，包括点突变、缺失和插入等变异情况，提示肿瘤遗传风险。
林奇综合征患者的临床特征
林奇综合征具有非常明确的临床特征，家族性，发病早，预后好，而且做到早筛早治疗可显著降低癌症率和死亡率。
林奇综合征基因检测
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产品优势
全面：覆盖NCCN指南推荐的MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM和BRAF的全部外显子区域的变异情况
准确：运用高通量测序，准确性高
专业：基于Clinvar数据库以及ACMG和NCCN指南进行突变判定和位点解读
实用：提供全面的遗传风险评估和临床用药信息，实现早检测、早发现、早预防
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参考文献：
[1] 袁瑛, 熊斌, 徐烨, 等. 遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识[J]. 实用肿瘤杂志, 2018, 33(01):3-16. DOI:10.13267/j.cnki.syzlzz.2018.01.002.
