林奇综合征检测

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  1. 林奇综合征
    林奇综合征(Lynch syndrome, LS)占全部结直肠癌的2-4%,又称遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC),是一种常见的染色体显性遗传模式的遗传性结直肠癌,可引发肠道和肠外肿瘤(胃,子宫内膜,卵巢,胰腺,胆道,泌尿系统移行细胞癌,胶质细胞瘤,皮脂腺腺瘤性息肉,角状腺瘤),其分子特征为高度微卫星不稳定(MSI-H)或错配修复(MMR)相关基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及EPCAM等)胚系致病突变。本产品采用高通量测序技术,检测林奇综合征相关基因的全部外显子区域的变异情况,包括点突变、缺失和插入等变异情况,提示肿瘤遗传风险。

    林奇综合征患者的临床特征
    林奇综合征具有非常明确的临床特征,家族性,发病早,预后好,而且做到早筛早治疗可显著降低癌症率和死亡率。

    林奇综合征基因检测
    林奇综合征相关基因检测列表.png 86.7 KB

    产品优势
    全面:覆盖NCCN指南推荐的MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM和BRAF的全部外显子区域的变异情况
    准确:运用高通量测序,准确性>99.99%
    专业:基于Clinvar数据库以及ACMG和NCCN指南进行突变判定和位点解读
    实用:提供全面的遗传风险评估和临床用药信息,实现早检测、早发现、早预防

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  2. · 直系亲属确定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变;
    · 有结直肠癌家族史;
    · 发生多处结肠息肉患者;
    · 直系亲属中多发包括结直肠癌在内的多种肿瘤的健康人群;
    · 关注自身健康的人群。
  3. 肿瘤用药检测流程.png 34.3 KB
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  4. 案例背景:
    患者马先生,今年49岁,因上腹部疼痛、反酸、嗳气等症状到医院就诊。其母亲和两个兄弟均患有胃癌。胃镜检查发现胃体部溃疡,病理活检提示为腺癌。基因检测发现,患者携带林奇综合征相关基因突变。
     
    实验过程:
    样本选择:收集李先生的肿瘤组织样本、血液样本以及其母亲和兄弟的血液样本。
    检测方法:采用下一代测序技术对样本进行基因测序,检测是否存在林奇综合征相关基因突变。
    数据分析:对测序数据进行生物信息学分析,找出突变基因并评估其对李先生病情的影响。
     
    实验结果:
    通过基因测序,我们发现李先生的肿瘤组织样本和血液样本中均携带林奇综合征相关基因突变(MLH1和MSH2)。而他的母亲和两个兄弟的血液样本中也检测到了相同的基因突变。这表明林奇综合征在李先生的家族中存在遗传倾向。
     
    结果解析:
    林奇综合征肿瘤基因检测对于临床治疗具有重要意义。通过检测,我们可以明确李先生及其家族成员的遗传背景,为他们提供更为精准的治疗方案。
    林奇综合征肿瘤基因检测也有助于判断患者的预后情况。研究显示,携带林奇综合征相关基因突变的胃癌患者,其预后通常较差。因此,李先生需要密切关注病情变化,及时调整治疗方案。
    林奇综合征肿瘤基因检测的优势在于它可以预测患者及其家族成员的遗传风险,有助于实现早期筛查和预防。
     
    结论:
    通过对林奇综合征肿瘤基因检测案例的分析,我们可以看出该检测方法在临床治疗中的价值。它不仅可以为患者提供更为精准的治疗方案,还可以预测患者及其家族成员的遗传风险,有助于实现早期筛查和预防。
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