实体瘤基因检测

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  • 常见问题
  1. 实体瘤580基因检测
    实体瘤580基因检测产品采用高通量测序技术,检测实体瘤靶向治疗、免疫治疗、化疗和遗传风险相关的580个基因,全面评估130余种靶向药物和30余种化疗药物单药及联合治疗方案疗效,同时通过微卫星不稳定(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)、肿瘤新抗原预测以及免疫系统相关基因检测评估免疫治疗疗效;评估近百种家族性遗传肿瘤综合征风险。
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    实体瘤120基因检测
    实体瘤120基因检测产品采用高通量测序技术,检测实体瘤靶向治疗、免疫治疗、化疗和遗传风险密切相关的120个基因,同时评估微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

    适用癌种:胃癌、肺癌、结直肠癌、肝癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、甲状腺癌等。

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  2. · 有个性化用药(靶向、化疗、免疫治疗)需求的实体瘤患者。
    · 初次就诊寻求最优用药方案的实体瘤患者。
    · 当前用药方案不佳,需要更换或调整治疗方案的实体瘤患者。
    · 多发耐药、晚期转移及愿意尝试新的个性化治疗方案的实体瘤患者。
    · 需要评估遗传性肿瘤综合征风险的实体瘤患者。
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  4. 随着基因检测技术的不断发展,实体瘤基因检测已成为临床诊断、治疗和预后评估的重要手段。
     
    病例背景
    一位52岁的女性患者,因持续的腹部胀痛和食欲减退,前往医院进行检查。经过影像学检查和病理穿刺,确诊为结肠癌。患者无家族遗传病史,身体状况良好。为寻求个体化治疗方案,对该患者进行实体瘤基因检测。
     
    实验流程
    样本采集:采集患者的肿瘤组织样本,尽可能保证样本的纯净度和足够的细胞含量。
    DNA提取:将样本中的DNA进行提取,以便进行后续的测序分析。
    测序分析:对提取的DNA进行测序分析,揭示基因序列的变异情况。
    数据解读:对测序得到的数据进行解读,分析各个基因的变异情况及其对诊断和治疗的潜在影响。
     
    实验结果
    经过测序和分析,发现该患者的APC和TP53基因存在变异。APC基因的变异导致该基因编码的蛋白质功能异常,可能与结肠癌的发生和发展有关;
    TP53基因的变异则可能导致肿瘤细胞的失控生长和恶性进展。根据这些变异情况,可以得出以下结论:
    该患者的APC基因变异可能与其结肠癌的发生有关,需要密切关注病情进展和治疗效果。
    该患者的TP53基因变异可能预示着肿瘤细胞的失控生长和恶性进展,需要采取针对性的治疗方案。
     
    讨论与分析
    根据检测结果,该患者APC和TP53基因的变异可能与结肠癌的发生和发展有关。APC基因属于结肠癌易感基因之一,其变异可能导致结肠黏膜细胞的异常增殖和恶性转化。TP53基因是重要的肿瘤抑制基因,其变异可导致肿瘤细胞失控生长和恶性进展。相关研究表明,APC和TP53基因的变异在结肠癌的发生和发展中具有重要作用。
    针对该患者的个体化治疗方案,医生根据基因检测结果制定了以下方案:
    根据APC基因变异情况,采取针对结肠癌的药物治疗方案,同时密切关注病情进展和治疗效果。
    根据TP53基因变异情况,采取更加积极的手术和放化疗方案,以尽可能控制肿瘤细胞的生长和扩散。
     
    结论
    本案例展示了实体瘤基因检测在结肠癌诊断和治疗中的应用。通过检测APC和TP53基因的变异情况,医生能够更准确地诊断病情,制定个体化的治疗方案。基因检测技术的发展为临床提供了更精准、更有效的诊疗手段,为改善患者精准治疗和预后提供了有力支持。

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