胆管癌基因检测

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  1. 胆管癌20基因检测
    蓝沙生物胆管癌20基因检测,通过高通量测序技术,检测涵盖NCCN和CSCO指南推荐在内的IDH1、HER2(ERBB2)、 BRAF、FGFR1/2/3、NTRK 1/2/3、RET、KRAS等20个热点突变基因,同时检测微卫星不稳定性(MSI),并对基因变异与靶向治疗药物的相关性进行解读,协助医生制定个体化用药解决方案。

    胆管癌20基因检测列表
    胆管癌20基因检测列表.png 105.1 KB


    检测意义:
    1. 在胆管癌中,有近40%的患者存在潜在的可靶向性的基因突变,具有靶向治疗的可能
    2. 为胆管癌患者筛选出可能受益的靶向药和免疫药物,实现个体化治疗
    3. 在没有治疗方案时获得可能获益的新药临床试验机会,最大化胆管癌患者治疗的希望

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  2. · 肿瘤初诊患者,可根据检测结果制定个体化药物治疗方案;
    · 治疗效果不佳患者,可根据检测结果调整、完善治疗方案;
    · 耐药或复发转移患者,可根据检测结果制定新的治疗方案。
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  4. 胆管癌是一种相对少见的恶性肿瘤,其基因检测案例并不多见。
     
    患者杨先生,68岁,因上腹部疼痛、皮肤黄染、尿黄及大便颜色变浅等症状,于2022年3月就诊于某三甲医院。体格检查发现,患者皮肤及巩膜轻度黄染,右上腹轻压痛,未触及肿块。实验室检查提示,血清胆红素轻度升高,碱性磷酸酶升高,肿瘤标志物CA19-9轻度升高。胆囊彩超显示胆总管扩张,胆管下段占位性病变。医生初步诊断为胆管癌可能性较大。
     
    为进一步明确肿瘤类型和指导治疗,医生建议患者进行胆管癌基因检测。检测方法采用基于下一代测序(NGS)技术的多基因检测套餐,对多个与胆管癌相关的基因进行检测,包括TP53、APC、KRAS、EGFR、PIK3CA等。
     
    检测结果显示,患者TP53基因突变阳性,EGFR基因突变阳性,其余检测基因未见异常。根据这一结果,医生分析认为患者属于胆管癌中分化腺癌,该型肿瘤恶性程度较高,预后较差。
     
    医生结合患者的临床表现、影像学和基因检测结果,确诊为胆管癌中分化腺癌。随后,医生制定了治疗方案,决定采用吉西他滨联合奥沙利铂化疗方案进行术前新辅助治疗。
     
    患者于2022年4月接受术前新辅助治疗,化疗期间出现恶心、呕吐等不良反应。患者于2022年7月接受手术治疗,手术过程顺利,术后恢复良好。患者于2022年12月接受复查,血清胆红素和肿瘤标志物水平恢复正常,胆管彩超未见明显异常,生活质量良好。根据医生评估,患者治愈率较高,预后较好。
     
    通过对这个胆管癌基因检测案例的分析,我们可以看到基因检测在胆管癌诊断和治疗中的重要应用。首先,基因检测帮助医生明确了肿瘤类型,为制定治疗方案提供了依据。其次,TP53和EGFR突变是胆管癌中分化腺癌的标志性突变,检测出这些突变有助于判断患者的预后和复发风险。最后,针对基因突变采取靶向治疗可提高患者疗效和生活质量。
     
    总之,胆管癌基因检测为临床医生提供了重要参考依据,有助于提高胆管癌的诊断准确性和治疗效果。随着基因检测技术的不断发展,未来将会有更多患者受益于基因检测带来的精准医疗。
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