乳腺癌基因检测

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  • 案例解析
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  • 常见问题
  1. 乳腺癌20基因检测
    产品采用高通量测序技术,对20个乳腺癌靶向治疗相关基因特定多态位点进行高深度测序检测,为临床选择治疗药物提供参考。检测的突变类型包括碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变化(CNV)和部分基因重排(Fusion)。

    产品优势
    ·全面:覆盖NCCN指南推荐的热点基因,检测20个乳腺癌相关基因的全外显子区域
    ·灵敏:组织检测下限低至1%;ctDNA检测下限低至0.1%
    ·专业:基于ACMG和NCCN指南进行突变判定和位点解读
    ·实用:提供全面的遗传风险评估和临床用药信息

    检测内容
    乳腺癌20基因检测列表.png 115.0 KB

    检测意义
    1、指导化疗及靶向治疗
    NCCN等权威指南推荐HER2靶向药物和PARP抑制剂疗效优于常规治疗。
    2、预后判断
    HER-2阳性早期患者5年复发转移风险远高于HER-2阴性患者。
    3、遗传因素筛查
    约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,携带遗传基因致病性突变的患者和健康个体可尽早采用治疗和干预措施。

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  2. ·目前疗效不理想,寻求更高效的个体化治疗方案的乳腺癌患者;
    ·具有乳腺癌家族史的高危人群;
    ·关注乳腺健康的人群。
  3. 肿瘤用药检测流程.png 34.3 KB

    肿瘤检测.png 53.2 KB

  4. 案例背景
     患者李女士,46岁,2021年5月确诊为乳腺癌。她接受了手术治疗和常规化疗,为了更好地制定个体化治疗方案,医生建议进行乳腺癌肿瘤基因检测。李女士同意进行基因检测,并提供了肿瘤组织样本。
     
    检测方法
    乳腺癌肿瘤基因检测的方法主要包括采集肿瘤组织样本、提取DNA、文库构建、测序和数据分析等步骤。在本案例中,首先采集了李女士的肿瘤组织样本,然后使用PCR技术对样本进行DNA的扩增,构建测序文库。采用高通量测序平台进行测序,最后对测序数据进行生物信息学分析。
     
    检测结果
    乳腺癌肿瘤基因检测结果显示,李女士的肿瘤组织中存在多个基因突变,其中包括BRCA1、BRCA2和TP53等基因。这些基因的突变可能与乳腺癌的发生发展有关。同时,检测结果还显示存在一些基因表达异常,可能影响乳腺癌细胞的增殖和扩散。
     
    案例讨论
    根据乳腺癌肿瘤基因检测结果,可以对李女士的病情进行深入讨论。BRCA1、BRCA2和TP53等基因的突变与乳腺癌的发生发展密切相关。其中,BRCA1和BRCA2基因的突变可能导致遗传性乳腺癌的发生,而TP53基因的突变则可能增加乳腺癌的恶性程度。
    针对这些基因突变,可以制定相应的个体化治疗方案。例如,对于存在BRCA1或BRCA2基因突变的李女士,可以考虑使用针对这些突变的靶向药物进行治疗。同时,针对TP53基因的突变,也可以选择针对TP53信号通路的靶向药物进行治疗。
     此外,基因表达异常也可能为乳腺癌的治疗提供新的思路。例如,如果存在某些与细胞增殖和扩散相关的基因表达异常,可能提示患者对某些抗肿瘤药物更为敏感。因此,在后续治疗中,医生可以考虑使用针对这些基因表达异常的靶向药物或化疗药物进行治疗,以达到更好的治疗效果。
     
    结论
    总之,乳腺癌肿瘤基因检测技术的应用可以帮助医生更好地了解患者的病情,从而制定更为精准的个体化治疗方案。这对于提高乳腺癌的治疗效果、改善患者的生活质量具有重要意义。
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