子宫内膜癌基因检测

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  • 常见问题
  1. 子宫内膜癌23基因检测
    子宫内膜癌(endometrialcancer,EC)又称子宫体癌,是一系列病发于子宫内膜或子宫内层的恶性肿瘤,在女性生殖系统恶性肿瘤中发病率仅次于宫颈癌,同时也是死亡率仅次于卵巢癌和宫颈癌的第三大妇科肿瘤。
    子宫内膜癌23基因产品采用高通量测序技术,检测子宫内膜癌靶向治疗、免疫治疗和遗传风险密切相关的23个基因和微卫星不稳定性(MSI),并明确其分型。检测的突变类型包括碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变化(CNV)和部分基因重排(Fusion)。

    子宫内膜癌23基因检测列表
    子宫内膜癌.png 136.3 KB

    检测意义
    1、精准靶向治疗,为临床用药提供指导依据
    2、明确分型,有助于预后评估,合理用药
    3、评估遗传风险,早检测、早预防、早治疗

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  2. · 已确诊的子宫内膜癌患者
    · 有靶向用药需求的子宫内膜癌患者 
    · 复发转移或多线治疗失败的子宫内膜癌患者
  3. 肿瘤用药检测流程.png 34.3 KB

    肿瘤检测.png 53.2 KB

  4. 案例介绍:
    患者王女士,46岁,因月经不规律和腹部不适前往医院就诊。经过一系列检查,医生怀疑王女士患有子宫内膜癌。为了更准确地诊断和治疗,医生建议进行子宫内膜癌肿瘤基因检测。

    检测技术: 
    子宫内膜癌肿瘤基因检测的主要技术原理是通过对肿瘤组织的基因变异进行检测,为医生提供有关肿瘤恶性程度、转移风险、耐药性等方面的信息,从而有助于制定个性化的治疗方案。
     
    实验结果:
    在经过一系列严格的实验流程后,检测结果显示王女士的肿瘤组织中存在某些基因变异。这些变异包括PIK3CA、PTEN和TP53等基因的突变。这些突变有些已经被证实与子宫内膜癌的发生和发展密切相关。

    结果分析: 
    针对检测结果,医生对王女士的病情进行了全面分析。根据基因检测结果和临床经验,医生判断王女士的肿瘤恶性程度较高,但暂未出现转移。因此,医生制定了针对性的治疗方案,包括手术和术后化疗等措施。
     
    经过一段时间的治疗,王女士的病情得到了明显改善。术后病理学检查显示肿瘤组织已基本被清除,未见残留癌细胞。目前,王女士的生活质量得到了很大提升,病情稳定。
     
    前景展望:
    通过对王女士的案例分析,我们可以看到子宫内膜癌肿瘤基因检测的重要性和应用前景。
    首先,基因检测为诊断提供了更多分子层面的证据,使诊断更为精准可靠。
    其次,基因检测结果有助于制定个性化的治疗方案,提高治疗效果,降低副作用。
    此外,基因检测还有助于预测患者的预后情况,为患者和医生提供更多参考信息。
     
    当然,目前子宫内膜癌肿瘤基因检测技术还存在一些挑战,如检测成本较高、技术难度较大等。但是,随着科技的不断进步和临床需求的增加,我们相信这项技术将逐渐普及化,为更多子宫内膜癌患者带来福音。总之,子宫内膜癌肿瘤基因检测是精准医疗的重要组成部分,在子宫内膜癌的诊断、治疗和预后评估中具有重要作用。对于临床医生而言,掌握和应用这项技术能够更好地为患者提供个体化的治疗方案,提高治疗效果;对于患者来说,了解自己的基因状况有助于更好地配合医生进行治疗,提高生存质量。
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