前列腺癌基因检测

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  • 常见问题
  1. 前列腺癌26基因检测
    前列腺癌26基因检测产品采用高通量测序技术,检测与前列腺癌发生高度相关的26个基因,包含NCCN推荐的BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、ATM、CHEK2、TP53等基因。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

    疾病现状
    在全世界,前列腺癌是第二常见的癌症,也是男性与癌症相关的第五大死因。在2012年,约有110万男性患前列腺癌,又有30.7万人因前列腺癌去世。前列腺癌在84个国家是男性最常见的癌症,且更常发于发达国家,但发展中国家的患病率正在上升。因PSA检测的推广,1980年代和1990年代前列腺癌的发现率显著提升。研究显示并非死于前列腺癌的60岁以上男性,约30%至70%已有前列腺癌变。

    早期症状
    早期的前列腺癌大多没有症状。往往是在例行健康检查发现PSA值升高,进一步追查才发现。然而有时前列腺癌也会引起症状,而且和良性前列腺增生症的症状很类似,包括频尿、夜间多尿、排尿困难、尿流细小、血尿、排尿痛等。前列腺癌也可能造成性功能障碍,例如勃起困难、射精疼痛难耐。

    前列腺癌基因检测列表
    前列腺癌26基因检测列表.png 153.3 KB

    前列腺癌靶向药物
    前列腺癌靶向药物信息.png 275.7 KB

    检测意义
    1. 提供遗传咨询:
    有以下家族史者考虑基因检测:
    ①有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡;
    ②在同系家属中具有3名及以上包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者,特别是其确诊年龄≤50岁。
    ③患者个人有男性乳腺癌或胰腺癌病史;
    ④已知家族携带相关胚系致病基因突变。
    2. 制定治疗决策:
    对于所有mCRPC患者,推荐进行至少包含HRR基因胚系及体系变异的检测,并可以考虑行微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)和DNA错配修复缺陷(DNA mismatch repair deficiency,dMMR)检测。

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  2. · 具有明确家族史的初诊未进行风险评估或极低至中风险前列腺癌患者:
    家族史不详或不明确患者需经肿瘤遗传咨询指导后综合考虑检测必要性
    · 高风险、极高风险前列腺癌患者
    · 局部进展(N1)或转移性(M1)前列腺癌患者、
    具有前列腺导管内癌(intraductal carcinoma of the prostate,IDC-P)
    或前列腺导管腺癌(ductal adenocarcinoma of the prostate,DAP)病理学特征的前列腺癌患者;
    肿瘤组织检测已发现与肿瘤发病风险相关基因突变而缺乏胚系变异验证的前列腺癌患者,进行遗传咨询推荐后再考虑检测;
    转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)患者。
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  4. 前列腺癌是男性常见的恶性肿瘤之一,随着人们生活方式和环境因素的影响,其发病率呈上升趋势。肿瘤基因检测可以为前列腺癌的诊断和治疗提供重要依据,有助于个性化治疗方案的选择。

    案例介绍:
    患者肖先生,68岁,因尿频、尿急和尿痛等症状就医。直肠指检和前列腺特异性抗原(PSA)检测均异常,提示可能为前列腺癌。医生建议进行前列腺癌肿瘤基因检测,以协助诊断和制定治疗方案。

    检测方法:
    前列腺癌肿瘤基因检测的方法包括聚合酶链反应(PCR)、基因芯片和下一代测序(NGS)等。其中,NGS具有高通量、高灵敏度和高准确性等优点,适用于检测多个基因的多个变异位点。最终选择了NGS方法为肖先生进行检测。

    数据分析:
    通过NGS,成功提取了肖先生的基因组DNA,并检测了与前列腺癌相关的多个基因,包括BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2等。经过分析,发现肖先生的BRCA2基因存在突变,且该突变属于已知的致病突变。此外,还发现ATM基因存在一个疑似新突变的位点,但需要进一步验证。

    检测结果:
    针对NGS检测结果,医生建议肖先生接受前列腺癌根治术,并根据BRCA2突变情况,考虑术后辅助治疗。由于ATM基因的突变位点需要进一步确认,医生建议在术后辅助治疗前进行遗传咨询和ATM基因检测。

    应用前景:
    该案例中,前列腺癌肿瘤基因检测为肖先生的诊断和治疗提供了重要依据。BRCA2基因的突变可以作为预测前列腺癌进展和复发的指标之一,并有助于制定靶向治疗方案。同时,ATM基因的疑似突变也提示了遗传咨询和相关检测的必要性,以避免不良后果。
    总之,前列腺癌肿瘤基因检测在临床应用中具有较高的价值,可以为诊断和治疗提供重要参考。未来研究方向可以包括拓展检测基因范围、完善检测技术、降低检测成本等方面,以进一步推动肿瘤基因检测在临床上的应用和发展。同时,加强医生和患者对肿瘤基因检测的认识和重视,提高检测准确性和可靠性,也是实现精准医疗的关键。
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