肺癌患者为什么要做基因检测？

2024.09.20 责任编辑：陈醒 阅读量：93

基因与肿瘤有什么关系？

癌症是基因引起的疾病，当调控细胞生长的基因发生突变或损坏时，使得细胞失去控制，持续的生长及分裂而产生肿瘤[1]。
调控细胞生长主要有两大类基因，原癌基因主要是一些参与促进细胞成长、进行有丝分裂的基因。抑癌基因则负责抑制细胞生长或是调控细胞分裂。一般而言，突变需要发生在调控细胞生长的重要基因上，才有机会使一个正常细胞转化成癌细胞[2, 3]。
不同类型肿瘤的发生，往往涉及到几个、甚至十几个原癌基因和抑癌基因，机理是非常复杂的，到目前为止，除少数几种基因我们了解比较透彻之外，绝大部分的基因功能我们仍知之甚少。随着科技的进步，我们正慢慢地揭开某些致癌基因神秘的面纱。

肺癌患者为什么要做基因检测？

随着肺癌系列致癌驱动基因的相继确定，肺癌分型已经由单纯的病理组织学分类进一步细分为基于驱动基因的分子分型[4]。
不同类型的肺癌，驱动基因是不同的。通过基因检测，可以检测出哪些基因发生了改变，从而达到对症下药、精准治疗的目的。
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靶向治疗的好处

1、“靶向治疗”不同于传统用药治疗，属于新方法，它能区分出癌细胞和正常细胞，患者服药后，靶向制剂直达病灶，清除癌细胞的同时不损伤正常细胞，达到对症下药的目的。
2、长期化疗会导致患者掉发、消瘦等，治病时身体素质也有一定程度的下降；而靶向药物对患者的毒副作用更小，减轻了患者的身体负担，综合效果更好。
3、晚期患者身体状况差，经受不住传统治疗的痛苦，使用靶向药物比传统药物能杀伤更多的癌细胞，延长患者生命并提升生活质量。
4、原发癌和转移癌均适用。原发癌是指原发病灶在肺部的癌症，转移癌是指发生在其他器官的癌细胞经过血液等途径转移到肺部的癌症。
5、从病程发展上讲，肺癌早中晚期使用药物治疗时，可以先进行1次肺癌基因检测，再根据检测结果选择合适的靶向药物。 
6、大多数靶向药物是口服用药，患者可以在不住院的情况下调整用药剂量，避免反复住院带来的不便。

哪些肺癌患者有必要进行基因检测？

肺癌可以分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌两大类，其中非小细胞肺癌约占 80%～85%，包括腺癌、鳞癌等组织学亚型，其余为小细胞肺癌[5]。
由于小细胞肺癌独特的生物学特点，治疗上除了少数早期病例外，主要采用化学治疗（化疗）和放射治疗（放疗）相结合的综合治疗[5]，目前极少适用靶向药物，所以基因检测的意义不大。
而非小细胞肺癌（腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌）的I期、II期、III期一般建议进行常见基因检测。其中对肺腺癌的研究比较多，其发病机制研究比较清楚，导致肺腺癌突变的驱动基因突变70-80%已经找到。在亚洲人群里面，最常见的是EGFR突变，其次是ALK、ROS1、KRAS等。肺腺癌的国内外治疗指南里面都强调了要做基因检测[6, 7]。

基因检测项目介绍

肺癌15基因检测
肺癌15基因产品采用高通量测序技术，对15个肺癌靶向治疗相关基因特定多态位点进行高深度测序检测，为临床选择治疗药物提供参考。检测的突变类型包括碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变化(CNV)和部分基因重排（Fusion）。
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肺癌27基因检测
采用高通量测序技术，对15个肺癌靶向治疗相关基因（涵盖美国国家综合癌症网络NCCN指南推荐的8个基因）及12个化疗药物相关基因特定多态位点进行高深度测序检测，为临床选择治疗药物提供参考。
检测的突变类型包括单碱基替换（SNV）、小片段插入缺失（indel）、拷贝数变化（CNV）和部分基因组重排（Fusion）。
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肺癌56基因检测
采用高通量测序技术，检测实体瘤靶向治疗、免疫治疗和化疗密切相关的56个基因，同时评估微卫星不稳定性(MSI)。检测的突变类型包含碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。
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检测流程
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送样要求
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*优先通过组织标本，进行基因检测。若无法获取组织标本，才选取血液标本进行基因检测。

参考文献

[1] Weinberg, Robert E. The biology of cancer. New York: Garland Science. 2007. ISBN 0-8153-4076-1.
[2] Alberts, Bruce. Molecular biology of the cell. New York, 2002: Garland Science. 2002. ISBN 0-8153-3218-1.
[3] Frei, Emil; Kufe, Donald W.; Holland, James F. Cancer medicine 6. Hamilton, Ont, 2003: BC Decker. ISBN 1-55009-213-8.
[4] Li T, Kung HJ, Mack PC, Gandara DR. Genotyping and genomic profiling of non-small-cell lung cancer: implications for current and future therapies. J Clin Oncol. 2013 Mar 10;31(8):1039-49.
[5] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 原发性肺癌诊疗指南. 2022年版.
[6]中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌诊疗指南. 2022版.
[7]NCCN Guidelines Version 1.2024. Non-Small Cell Lung Cancer.

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