卵巢癌是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，其由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的作用又有限，因此早期诊断比较困难，就诊时60%～70%已为晚期，而晚期病例又疗效不佳。因此，虽然卵巢癌的发病率低于宫颈癌和子宫内膜癌居妇科恶性肿瘤的第三位，但死亡率却超过前二者之和，高居妇科癌症首位，是严重威胁妇女健康的最大疾患。根据2024年最新发布的数据[3]，其标准化死亡率较往年数据有所上升。
为什么要做卵巢癌基因检测
卵巢癌基因检测是一种重要的工具，可以帮助医生为卵巢癌患者制定更加个性化和有效的治疗方案，同时也为患者提供更准确的预后信息。在癌症诊断治疗方面，通常较为权威的参考信息是NCCN（美国国家综合癌症网络）指南。NCCN指南[1]推荐卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者进行体系和胚系基因检测和遗传风险评估。其中体系和胚系的BRCA1/2状态可提示是否适合支持治疗；当没有BRCA1/2突变时，同源重组修复（HRD）状态能够提供PARP抑制剂（PARPi）疗法是否适用的信息；指南还推荐在初始诊断阶段和复发阶段都进行肿瘤分子分析。
PARP抑制剂（PARPi）疗法是否适用的信息；指南还推荐在初始诊断阶段和复发阶段都进行肿瘤分子分析。
（节选自 NCCN 卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌指南 v1.2024)
不同治疗阶段的推荐检测方案
初始诊断阶段：
NCCN指南[1]建议在初始诊断阶段至少对体细胞进行检测，旨在优化识别可指导干预措施使用的分子改变，例如PARP抑制剂。需要探测的分子改变包括BRCA1/2状态、杂合性丢失（LOH）或在没有BRCA基因突变的情况下的同源重组缺陷（HRD）状态。
复发阶段：
在复发阶段，推荐进行肿瘤分子分析，以识别可能从特定肿瘤或肿瘤非特异性靶向治疗中获益的分子标志物，包括但不限于：HER2状态（使用IHC评分评估）、BRCA1/2、HRD状态、微卫星不稳定性（MSI）、错配修复（MMR）、肿瘤突变负荷（TMB）、BRAF、FRα (FOLR1)、RET和NTRK（如果先前的检测未包括这些生物标志物）。对于更不常见的组织学分型，可选择的批准治疗方案有限时，更全面的肿瘤基因检测尤为重要。
其他建议：
当无法对组织样本进行分子分析时，可以通过液体活检对循环肿瘤DNA（ctDNA）进行分子分析。
（节选自 NCCN 卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌指南 v1.2024)
适用人群
NCCN指南[2]推荐以下这些人群进行相关基因检测：
癌症易感基因相关的已知的P/LP变异携带者的血缘亲属；
符合下列原则但在单基因检测/缺失重复分析检测中阴性的，考虑多基因检测：
在肿瘤组织和胚系基因检测中检出有临床意义的P/LP突变的；
需要进行全身疗法或者需要确定外科手术决策的患者（如，使用PARP抑制剂治疗卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和转移性HER2阴性乳腺癌；前列腺癌和胰腺癌的铂化疗；降低风险的手术等）；
符合Li-Fraumeni综合征/Cowden综合征/PTEN错构瘤综合征/林奇综合征检测原则的；
有以下家族史或本身是这些肿瘤的患者的：
乳腺癌
卵巢癌
胰腺癌
前列腺癌
结直肠癌
有阿什肯纳兹犹太人血统的个体；
根据先验概率模型（如Tyrer-Cuzick，BRCAPro，CanRisk），BRCA1/2 P/LP变异的概率>5%的个体等。
（图片标题：NCCN指南针对家族遗传性肿瘤风险的基因检测实施原则（部分））
结语
卵巢癌的基因检测在早期诊断和个性化治疗方案的制定中扮演着至关重要的角色。卵巢癌基因检测的结果不仅能为医生提供具体的检测指导，也能为患者及其家族提供重要的风险评估信息。在面对这一严峻挑战时，积极采用先进的检测技术和深入理解遗传风险，将有助于提高治疗效果，延长患者生命，并提升生活质量。让我们共同努力，为击败卵巢癌迈出更坚实的一步。
参考文献：
[1] NCCN Guidelines for Ovarian Cancer Including Fallopian Tube Cance and Primary Peritoneal Cancer v1.2024
[2] NCCN Guidelines for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic v2.2024
[3] Bingfeng Han, Rongshou Zheng, Hongmei Zeng, Shaoming Wang, Kexin Sun, Ru Chen, Li Li, Wenqiang Wei, Jie He, Cancer incidence and mortality in China, 2022, Journal of the National Cancer Center,2024, ISSN 2667-0054, https://doi.org/10.1016/j.jncc.2024.01.006.
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