林奇综合征检测

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  1. 林奇综合征
    林奇综合征(Lynch syndrome, LS)占全部结直肠癌的2-4% [1],又称遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC),是一种常见的染色体显性遗传模式的遗传性结直肠癌,可引发肠道和肠外肿瘤(胃,子宫内膜,卵巢,胰腺,胆道,泌尿系统移行细胞癌,胶质细胞瘤,皮脂腺腺瘤性息肉,角状腺瘤),其分子特征为高度微卫星不稳定(MSI-H)或错配修复(MMR)相关基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及EPCAM等)胚系致病突变。
    本产品采用高通量测序技术,检测林奇综合征相关基因的全部外显子区域的变异情况,包括点突变、缺失和插入等变异情况,提示肿瘤遗传风险。

    林奇综合征患者的临床特征
    林奇综合征具有非常明确的临床特征,家族性,发病早,预后好,而且做到早筛早治疗可显著降低癌症率和死亡率。

    林奇综合征基因检测
    林奇综合征相关基因检测列表.png 86.7 KB

    产品优势
    全面:覆盖NCCN指南推荐的MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM和BRAF的全部外显子区域的变异情况
    准确:运用高通量测序,准确性高
    专业:基于Clinvar数据库以及ACMG和NCCN指南进行突变判定和位点解读
    实用:提供全面的遗传风险评估和临床用药信息,实现早检测、早发现、早预防

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    参考文献:
    [1] 袁瑛, 熊斌, 徐烨, 等. 遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识[J]. 实用肿瘤杂志, 2018, 33(01):3-16. DOI:10.13267/j.cnki.syzlzz.2018.01.002.
  2. · 直系亲属确定携带遗传性结直肠肿瘤基因致病突变;
    · 有结直肠癌家族史;
    · 发生多处结肠息肉患者;
    · 直系亲属中多发包括结直肠癌在内的多种肿瘤的健康人群;
    · 关注自身健康的人群。
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内容

DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律(亲子鉴定的理论基础),孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲(简称“生父”),一半来自于生物学母亲(简称“生母”),每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对,如果符合即是亲生关系,不符则非亲生。

向广大社会公众提供准确、可靠的亲子关系鉴定服务。蓝沙实验室采用高通量测序技术,并配备市面先进检测设备;为确保结果的准确性,实施了包含样本质检、生产质检、报告质检三层质检流程,结合生物信息分析与计算机数据分析技术,对检测过程进行严格的质量监控和比对,确保每一位客户都能得到精确可靠的鉴定结果。