专利名：对被污染样品进行亲子鉴定的生物信息处理方法

本发明公开了一种对被污染样品进行亲子鉴定的生物信息处理方法。本发明专利可以解决亲子鉴定中样品交叉污染的问题，即使一方检材被另一方检材污染高达 99％，本发明专利依然可以准确识别两个检材是否符合亲子关系。用本发明专利，可以大幅提高检材的可用率，特别是对一些特殊条件下获取的珍贵检材，即使其存在交叉污染，也依然可以通过本专利方法进行亲子关系鉴定。

亲子鉴定是基因检测技术非常成熟的应用领域，一般通过检测两个检材的遗传标记，对两个样品的检测结果进行比对，如果两个样品的遗传标记符合孟德尔遗传定律，则认为两个样品符合亲子关系。

目前常用的遗传标记主要有两种，短序列串联重复 (STR) 和单碱基多态性位点 (SNP)。一代测序技术一般通过 21 个 STR 位点来进行亲子鉴定判别，具有速度快、成本低和操作简便等优势，被各类的鉴定机构广泛使用。
但 STR 位点容易出现突变，并且在进行 PCR 扩增的过程中也容易产生低频错误噪音，再加上一代测序本身的技术限制，如果检材出现被污染的情况，特别是当污染源占到了检材的大部分信号，而真实的检材只占了小部分信号的情况下，基于 STR 的一代亲子鉴定检测方法很难对此类样品进行准确地检测。特别是当两个检材中，有一方被另一方严重污染的情况下，传统的一代测序无法采用该检材用于亲子鉴定，甚至容易给出错误的鉴定结果。

在现实中，进行亲子鉴定的双方，经常会有一方（如父亲或母亲）为另一方（比如孩子）采样的情况，从而导致被检双方样本的交叉污染，有时甚至会出现污染信号大于真实检材本身信号的情况。这种情况下，一代鉴定技术无法判断结果，只能要求送检方重新送样，提供未被污染的样本重新检测。

本发明专利采用二代测序技术，并通过特有的生物信息学分析以及数理统计算法，成功地解决了上述问题。即使一方检材被另一方检材污染高达 99%，本发明专利依然可以准确识别两个检材是否符合亲子关系。用本发明专利，可以大幅提高检材的可用率，特别是对一些特殊条件下获取的珍贵检材，即使其存在交叉污染，也依然可以通过本专利方法进行亲子关系鉴定。

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