在孕期亲子鉴定的过程中,通常需要孕妇外周血中的胎儿 DNA 浓度达到一定数值才能进行鉴定。然而,由于个体差异的存在,所提取的样本中的胎儿 DNA 浓度有时会出现不符合鉴定要求的情况。为此,我们发明了一种评估胎儿 DNA 浓度的方法。在亲子鉴定时,可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞,是否需要重新送检,从而提升亲子鉴定的准确性。
什么是游离 DNA? 游离 DNA 是释放到血液中的短的 DNA 片段。
孕妇游离 DNA 的组成是什么? 孕妇的游离 DNA 包含两个来源,一部分来自于胎儿,一部分来自于母体。
什么是胎儿游离 DNA 浓度? 孕妇血浆中来自于胎儿的游离 DNA 与总游离 DNA 的比值。假如孕妇血浆中总游离 DNA 数为 100,胎儿游离 DNA 数为 5,则胎儿 DNA 浓度为 5%。
产前亲子鉴定为什么要评估胎儿游离 DNA 浓度? 亲子鉴定的基本原理是孟德尔遗传规律,子代的遗传信息,一半来自生物学父亲(生父),一半来自生物学母亲(生母)。确定孩子的一个等位基因来自生母后,另一个等位基因必然来自生父。若被检男性的某个位点不带有生父基因,该位点为错配位点(基因突变情况除外)。检测位点越多,非生物学父亲被排除的概率也就越大。 当胎儿游离 DNA 浓度过低时,其中包含的胎儿有效 SNP 位点数不足,就无法给出鉴定结果。因此,在做无创产前亲子鉴定时,评估胎儿游离 DNA 浓度至关重要。
胎儿游离 DNA 浓度越高越好吗? 也不是。二代高通量测序技术通过分析特定 SNP 位点测到的基因型频率来确定母体和胎儿的基因型,再与疑父的基因型对比,从而进行亲子鉴定。当胎儿游离 DNA 浓度过高时,无法把母体与胎儿的信息区分开来,此时,就需要提取孕妇白细胞(孕妇白细胞中只含有母体的 DNA)中的 DNA,并进行测序,来确定母体的基因型,进而推出胎儿的基因型。