蓝沙生物所申请的《对被污染样品进行亲子鉴定的生物信息处理方法》于2024年7月17日获批授权。本发明专利可以解决亲子鉴定中样品交叉污染的问题,即使一方检材被另一方检材污染高达 99%,本发明专利依然可以准确识别两个检材是否符合亲子关系。用本发明专利,可以大幅提高检材的可用率,特别是对一些特殊条件下获取的珍贵检材,即使其存在交叉污染,也依然可以通过本专利方法进行亲子关系鉴定。
亲子鉴定是基因检测技术非常成熟的应用领域,一般通过检测两个检材的遗传标记,对两个样品的检测结果进行比对,如果两个样品的遗传标记符合孟德尔遗传定律,则认为两个样品符合亲子关系。
目前常用的遗传标记主要有两种,短序列串联重复 (STR) 和单碱基多态性位点 (SNP)。一代测序技术一般通过 21 个 STR 位点来进行亲子鉴定判别,具有速度快、成本低和操作简便等优势,被各类的鉴定机构广泛使用。但 STR 位点容易出现突变,并且在进行 PCR 扩增的过程中也容易产生低频错误噪音,再加上一代测序本身的技术限制,如果检材出现被污染的情况,特别是当污染源占到了检材的大部分信号,而真实的检材只占了小部分信号的情况下,基于 STR 的一代亲子鉴定检测方法很难对此类样品进行准确地检测。特别是当两个检材中,有一方被另一方严重污染的情况下,传统的一代测序无法采用该检材用于亲子鉴定,甚至容易给出错误的鉴定结果。
在现实中,进行亲子鉴定的双方,经常会有一方(如父亲或母亲)为另一方(比如孩子)采样的情况,从而导致被检双方样本的交叉污染,有时甚至会出现污染信号大于真实检材本身信号的情况。这种情况下,一代鉴定技术无法判断结果,只能要求送检方重新送样,提供未被污染的样本重新检测。
本发明专利采用二代测序技术,并通过特有的生物信息学分析以及数理统计算法,成功地解决了上述问题。即使一方检材被另一方检材污染高达 99%,本发明专利依然可以准确识别两个检材是否符合亲子关系。用本发明专利,可以大幅提高检材的可用率,特别是对一些特殊条件下获取的珍贵检材,即使其存在交叉污染,也依然可以通过本专利方法进行亲子关系鉴定。
作为一家立足国内的生物科技公司,蓝沙生物致力于以基因检测核心技术为主的研发创新,拥有DNA鉴定等领域的研发实力,秉持“数据守卫生活”的使命和理念,集结优秀科研人才,专注于为企业及消费者提供便捷、精准、可靠的医学检验产品及服务。成立以来,蓝沙生物坚持技术创新、自产自研,积极探索检测技术的新方案及新路径,其多项核心专利技术及自研产品得到广泛社会应用。
展望未来,蓝沙生物将不忘初心,充分利用在基因检测高新技术领域的深厚积累与核心竞争力,加速科研成果向实际应用的转化步伐,为推动整个行业的蓬勃发展贡献力量。