近期，蓝沙生物自主研发的两项专利《一种生物学亲缘关系的鉴定方法》（专利号：CN111883207A）和《一种识别异源低频基因组信号唯一性的方法及应用》（专利号：CN109686401A）荣获国家知识产权局发明专利授权。这两项专利在我们的检测项目上大有可为，今天我们就来讲一讲它们。
一种生物学亲缘关系的鉴定方法
专利号：CN111883207A
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现有的亲子鉴定技术在样本前处理过程中存在流程复杂的问题，我们自主研发的这项专利技术提供了一种生物学亲缘关系的鉴定方法，精简了检测步骤，让实验员操作起来更加便捷，整个鉴定程序更加高效。这项专利技术增加了不同种类亲缘关系的样本组，采用多态性位点识别软件统计每个多态性位点上的变异类出现的次数分布，样本量越丰富，得到的次数分布图越全面，利用DNA测序仪器判定的阈值就越准确，最后得到的鉴定结果也更可靠。
对亲缘关系的种类不作严格限制，例如亲缘的种类可以包括同一个体关系、亲子关系、全同胞关系、半同胞关系、祖孙关系、叔侄关系、曾祖孙关系；它不仅可应用于人类DNA鉴定，同时也适用于具有大型基因组的有性繁殖物种，例如猪、马、牛、羊等动物。
一种识别异源低频基因组信号唯一性的方法及应用
专利号：CN109686401A
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NIPT（无创产前诊断）和肿瘤液态活检技术，都是基于识别外周血游离DNA的异源信号。NIPT一般需要孕妇外周血游离DNA中来自胎儿的信息超过4%，肿瘤液态活检可以检测到低于1‰的来自于肿瘤组织的DNA。然而实际采样及生产过程中，样本的基因组信号可能含有不止1个异源信号。NIPT中4%的小信号可能含有采样或生产过程中引入的其他污染信号，检测技术不够完善不够先进的情况下，会有一定概率造成假阴性（不符合）的结果。
这项专利将生命科学与计算机科学相结合，发明了一种新的识别异源低频基因组信号唯一性的方法，该方法准确率高，解决了现有技术NIPT等技术中出现假阴性的问题。对于正常样本，它能够通过数据区分样本是否含有污染信号；对于孕妇血液样本，这个方法可以判断是单胎还是异卵双胎；对于肿瘤基因样本，这项技术可以精准识别样本的基因组信号，判断除真实低频信号之外是否含有外源污染信号。
它在实验操作上具有可重复性，解决了现有技术中无创产前诊断和肿瘤液态活检中出现假阴性结果的问题，让检测结果更准确。
这项专利技术主要适用于无创产前诊断和肿瘤基因检测，实施项目更加具有针对性。
虽然已有众多研究人员对无创产前诊断和肿瘤液态活检技术开发了许多相应软件用于检测基因组的结构性变异，但至今无人报道过如何利用生物信息学来发明一种识别异源低频基因组信号唯一性的方法。我们蓝沙生物的精英研究员敢于破旧立新，另辟蹊径开创这一新课题，成为首个将生命科学和计算机科学相结合，来识别异源低频基因组信号唯一性方法的检测机构。
蓝沙生物从成立以来一直重视医学检测技术创新，凭借自主研发技术沉淀鉴定检测实力。迄今为止，我们已经自主研发了46项专利，在国际顶级期刊发表论文10余篇，生物医学杂志发表重要论著，成绩斐然，致力于给顾客提供最精准的检测与最优质的服务。
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