染色体是一种由蛋白质和DNA分子组成的线样结构，负责承载生物的基因组信息，是遗传信息的主要承载者。由于其易被碱性染料染成深色，故得名“染色体”。在植物和动物（包括人类）体内，染色体位于细胞核中。人类拥有22对常染色体和1对性染色体（XX或XY），即总共有46条染色体。人类的每一对染色体都由两条染色体组成，分别来自父亲和母亲。染色体可以在细胞分裂的前、中、后期在显微镜下被观察到。而平常（细胞分裂间期，即不分裂时），染色体中的DNA分子以染色质的形式松散的存在于细胞核中，只有在分裂期时，才会高度螺旋化、缩短、变粗，形成染色质。

[图片标题：分裂中的细胞，可以清晰看见染色体]

染色体在不同生物体内的数量和形状不尽相同，比如，大部分细菌的体内就只有1~2条环形的染色体，而人类和其他动植物则拥有线形的染色体；又比如，果蝇的单个细胞内有4对染色体，而水稻的单个细胞内有12对染色体，狗有39对，人则是23对。在大小上，同一对染色体未必一致，比如人类男性的性染色体，X染色体（包含约900个基因）的大小是Y染色体（包含约55个基因）的大约4倍。

[图片标题：人23对染色体]

在微观上，DNA分子紧紧缠绕在组蛋白的周围，形成线圈样结构，以尽量减小其体积。事实上，人类的单个DNA分子如果完全展开，长度可以达到6英尺之长！DNA分子是染色体的主要成分，是一条长长的脱氧核糖核苷酸链，其携带了构成一个生物体所需的绝大部分遗传信息，控制着外貌、性格、疾病等等性状。

染色体中携带遗传物质的成分为DNA分子；DNA分子上又存在着无数的基因，基因是遗传的基本单元，是DNA上能产生一条多肽链或功能RNA所必需的片段。单个或多个基因联合起来，可以控制某个“性状”。性状（trait）是指可遗传的发育个体和全面发育个体所能观察到的(表型的)特征，包括生化特性、细胞形态或动态过程、解剖构造、器官功能或精神特性总和。 任何生物都有许许多多性状。比如，虹膜的颜色，毛发的颜色，等等。

单个基因所控制的性状，其遗传方式遵循孟德尔定律。

显性原则 性状有显性和隐性之分。遗传学上，通常将显性的等位基因记作 A，将隐性的等位基因记作 a。同时携带显性等位基因和隐性等位基因（基因型为 Aa）的称作杂合子，其与携带两个显性等位基因（基因型为 AA）的个体拥有相同表型（表现为显性性状）。个体只有从亲代的两条相应染色体处分别继承两个隐性等位基因（基因型为 aa），才能表达出隐性性状。

分离定律 孟德尔证明，个体从父、母处各继承一个等位基因，并随机传递其中之一给下一代。该过程对应有性生殖生物产生配子时细胞减数分裂过程中同源染色体分离这个步骤。

独立分配/自由组合定律 非同源染色体上的基因，在等位基因分离的同时，表现为自由组合，其所控制的性状表现为独立遗传；同源染色体上连锁遗传的基因，通常一起传递，只遵循分离定律，而不遵循自由组合定律。

染色体数量异常疾病 常见的有染色体三倍体症。如广为人知的 21-三体综合征（又称唐氏综合症、先天愚型），就是由于存在额外的第三条 21 号染色体（正常人只有2条）或其一部分而引起的一种遗传疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。人类染色体三倍体症在新生儿中的发生率为 0.5%，在堕胎中的发生率高达 50%。其他染色体三倍体症包括：

常染色体异常：

性染色体异常：

[图片标题：染色体三倍体发生机制示意图]

染色体结构异常疾病 常见的有染色体微缺失、微重复、易位、倒位等。比如猫叫综合征，就是 5 号染色体短臂缺失引起的一种罕见的遗传疾病，缺失的部分越多，患者受到的影响越重。猫叫综合征的症状通常包括一种特征性高音调、猫叫样哭声，听起来像小猫在叫。出生后可能会立即听到这种哭声，持续数周，然后消失。但是，并非所有受影响的新生儿都有这种明显的哭声。患有这种综合征的婴儿的出生体重可能较低，并且头部较小，有许多异常特征，包括圆脸、小下颌、宽鼻、眼距宽、内斜眼（斜视）和耳朵形状异常且位于头部低位。患儿通常显得无力。蹼指和蹼趾（并指／趾）及心脏缺陷很常见。在身体和心理发育方面受到显著的限制。很多猫叫综合征患儿可活到成年，但通常有多种残疾。其他此类的遗传病有普拉德-威利综合征（15 号染色体部分缺失）、Wolf-Hirschhorn 综合征（4 号染色体短臂部分缺失）、16p13.11微重复综合征等。

染色体作为承载遗传信息的主要结构，与生物性状和健康、疾病息息相关。当染色体发生异常时，这些遗传信息可能会被改写，导致一系列遗传疾病的出现。正如我们所见，染色体异常可能引发诸如唐氏综合征、猫叫综合征等的疾病，给患者和家庭带来极大的挑战和困扰；了解染色体的结构和功能有助于我们认识遗传的奥秘，也使得科学家们能够更好地研究和理解遗传病的发病机理。对染色体异常的深入研究不仅有助于早期诊断和干预，也有望为研发治疗方法提供新的线索和方向。因此，保持对染色体和遗传病的关注与了解，有助于我们更好地保护和维护人类的健康。在科学与医学的道路上，对这些微小结构的探索将继续引领我们走向更加健康和美好的未来。